Trapped Neutrophil Syndrome (TNS)

 

Trapped Neutrophil Syncrome (TNS) - переводится как Синдром пойманного в ловушку нейтрофила. Это наследственное заболевание, при котором костный мозг производит нейтрофилы (белые клетки), но не может эффективно выпускать их в кровоток.Больные щенки имеют ослабленную иммунную систему и в конечном итоге умрают от инфекций, с которыми они не могут сражаться.

Когда-то считалось, что это заболевание редкость. Однако теперь считается, что болезнь просто не могли недиагностировать по нескольким причинам. Во-первых, не очень много ветеринаров знают о болезни, чтобы ее искать. Во-вторых, не всегда анализ крови показывает низкий уровень нейтрофилов (лейкоцитов). Наконец, поскольку это заболевание с аутоиммунным дефицитом, молодые щенки проявляют различные симптомы в зависимости от того, каким инфекциям они подвержены. Таким образом, многие случаи не были правильно диагностированы и считались «вымирающими щенками».

Установление диагноза еще более затрудняет тот факт, что возраст начала варьируется в зависимости от того, какая инфекция была вовлечена в это время. Большинство щенков заболевают прежде, чем покинуть заводчика, но некоторые из них не проявляют симптомов до самого позднего времени. Самому взрослому из выживших было 2 года 8 месяцев. Большинство пораженных щенков умирают или подвергаются эвтаназии в возрасте до 4 месяцев.

В настоящее время исследование показывает, что ген широко распространен по всей породе бордер колли.

Случаи TNS были положительно диагностированы в Австралии, Великобритании, Венгрии, Нидерландах, Новой Зеландии и Соединенных Штатах.

Носители TNS были идентифицированы в линиях, не связанных с линиями Австралии и Новой Зеландии, где заболевание было впервые выявлено, в том числе в 100% линях ISDS.
 

Наследование:

Мутация передается аутосомно-рецессивным наследованием. Заболевание проявляется у особей, которые получили мутированный ген от обоих родителей. Данные особи обозначаются как P/P (мутированный гомозигот). Носители мутированного гена, обозначаемые как N/P (гетерозигот), получили мутированный ген лишь от одного из родителей, клинические признаки заболевания у них отсутствуют; однако носители передают заболевание своим потомкам. Теоретически в результате спаривания двух гетерозигот (N/P) 25% потомства будут здоровыми, 50% будут носителями, а 25 % потомства унаследуют от своих родителей мутированные гены и будут страдать данным генетическим заболеванием.


Общая информация о генетическом тесте:

Генетический тест позволяет обнаружить больную особь или носителя мутации. Тест может быть выполнен в любом возрасте и действителен на протяжении всей жизни. Генетический тест методом полимеразной цепной реакции (PCR) является очень точным, результаты анализа позволяют определить больных животных, здоровых носителей мутации и здоровых животных.

С учетом наличия мутаций собаки делятся на три группы:

  • P/P = позитивный / позитивный = больной, особь унаследовала мутацию от обоих родителей „affected“
  • N/P = негативный / позитивный = особь унаследовала мутацию от одного родителя, является носителем мутации „Carrier“, болезнь у него не проявится
  • N/N = негативный / негативный = особь без мутаций, болезнь у особи не проявится = нормальный генотип „wildtype“

Результаты спаривания особей с различными генотипами:

 

Болен / affected (P/P)

Здоров / Wild type
(N/N)

аллель

P

P

N

N/P (носитель/carrier)

N/P (носитель/carrier)

N

N/P (носитель/carrier)

N/P (носитель/carrier)

Все потомки являются носителями мутации
 

 

Носитель / Carrier (N/P)

Здоров / Wild type (N/N)

аллель

N

P

N

N/N (здоровый)

N/P (носитель/carrier)

N

N/N (здоровый)

N/P (носитель/carrier)

Статистически 50 % потомков будут носителями, а 50 % будут здоровыми.
 

 

Носитель / Carrier (N/P)

Носитель / Carrier (N/P)

аллель

N

P

N

N/N (здоровый)

N/P (носитель/carrier)

P

N/P (носитель/carrier)

P/P (больной/affected)

Статистически 25 % потомства будут здоровы, 25 % больны, а 50 % будут носителями.

 

 

Источники:

www.animalabs.com

www.genomia.cz

bordercolliehealth.com