|
|
Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL)
Нейрональный цероидный липофусциноз представляет собой тяжелое наследственное заболевание, которое в первую очередь затрагивают нейронные клетки и вызывает постепенную дегенерацию нервной системы. Типичными клиническими признаками этого заболевания являются: проблемы поведения (агрессия, галюцинации (например, ловля несуществующих мух), гиперактивность), проблемы со сном, умственная отсталость, деменция, судороги, проблемы с моторными функциями (например, атаксия), а так же атрофия сетчатки глаза, ведущая к слепоте. У бордер колли первые признаки заболевания могут проявиться примерно с 15 месяцев. Однако возраст начала и тяжесть заболевания могут варьироваться среди популяции. По мере увеличения степени нейродегенерации все затронутые собаки развивают психологические отклонения и атаксию. Клиническая картина включает в себя повышение уровня возбуждения и возможных вспышек агрессии, галлюцинаций (проявляется как ловля мух), гиперактивности и эпилептических припадков. Большинство животных теряют способность координировать повседневную мышечную деятельность, такую как домашнее обучение, ходьба и еда. В некоторых случаях наблюдается полная слепота. Из-за изнурительного характера болезни бордер колли, страдающие от NCL, редко живут более 28 месяцев. NCL часто называют заболеванием, которое имеется только у австралийских бордер колли. Это неправда. Мы можем только предположить, что NCL ассоциируется с австралийскими бордер колли потому, что он был первоначально идентифицирован и диагностирован в Австралии более 25 лет назад. Однако, с того времени в Соединенных Штатах Техасский университет A & M сообщил, что он поставил диагноз NCL нескольким бордер колли, проживающим в Техасе. Хотя университет никогда не публиковал кличку этой собаки, это произошло за несколько лет до ввоза любых австралийских собак в Соединенные Штаты. Поэтому эти собаки должны были быть американских и / или британских линий. Более 10 лет назад бордер колли, проживающий в Великобритании, умер от NCL. Посмертная проверка подтвердила диагноз. Опять же, кличка собаки никогда не разглашалась. Однако, собака, как известно, была от 100% британских линий. Наследование: Мутация передается аутосомно-рецессивным наследованием. Заболевание проявляется у особей, которые получили мутированный ген от обоих родителей. Данные особи обозначаются как P/P (мутированный гомозигот). Носители мутированного гена, обозначаемые как N/P (гетерозигот), получили мутированный ген лишь от одного из родителей, клинические признаки заболевания у них отсутствуют, однако носители передают заболевание своим потомкам. Теоретически в результате спаривания двух гетерозигот (N/P) 25% потомства будут здоровыми, 50% будут носителями, а 25 % потомства унаследуют от своих родителей мутированные гены и будут страдать данным генетическим заболеванием.
Генетический тест позволяет обнаружить больную особь или носителя мутации. Тест может быть выполнен в любом возрасте и действителен на протяжении всей жизни. Генетический тест методом полимеразной цепной реакции (PCR) является очень точным, результаты анализа позволяют определить больных животных, здоровых носителей мутации и здоровых животных. С учетом наличия мутаций собаки делятся на три группы:
Результаты спаривания особей с различными генотипами:
Все потомки являются носителями мутации
Статистически 50 % потомков будут носителями, а 50 % будут здоровыми.
Статистически 25 % потомства будут здоровы, 25 % больны, а 50 % будут носителями.
Источники: |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
