Imerslund Grasbeck syndrome (IGS)

Синдром Имерслунда-Грасбека (Кишечная мальабсорбция кобаламина) является наследственным заболеванием, которое может повлиять на собак породы бордер колли и встречается в 6-8% поголовья по всему миру.

Подробнее о синдром Имерслунда-Грасбека:

Здоровые собаки, помимо имеющегося небольшого запаса витамина В12 (кобаламина) в печени, способны сами его производить посредством метаболизма пищи. Однако собаки, страдающие этим заболеванием, не могут производить свой собственный B12, и после того как они израсходуют свои послеродовые резервы, у них начнут проявляться симптомы заболевания. Это происходит в довольно раннем возрасте, иногда уже в 6 недель.

Низкий уровень витамина В12 приводит к типу анемии у пораженных собак из-за нехватки достаточного количества эритроцитов. В свою очередь высокий уровень красных кровяных клеток в крови может привести к протеинурии, или аномально высокому уровню белка в моче. Однако, в отличие от протеинурии, вызванной болезнью почек или другой проблемой, пораженные собаки, как правило, имеют нормальную функцию почек.

Кишечник больных собак не способен всасывать необходимое количество витамина B12, что может привести к ряду симптомов: частое мочеиспускание, вялость после еды, плохой аппетит и неспособность набрать и поддерживать вес, нейтропению (дефицит в лейкоцитах) и нерегенеративную анемию - опасную форму анемии, при которой собака не может самостоятельно восстановить свою выработку эритроцитов из костного мозга.

Общая информация о генетическом тесте:

Генетический тест позволяет обнаружить больную особь или носителя мутации. Тест может быть выполнен в любом возрасте и действителен на протяжении всей жизни. Генетический тест методом полимеразной цепной реакции (PCR) является очень точным, результаты анализа позволяют определить больных животных, здоровых носителей мутации и здоровых животных.

С учетом наличия мутаций собаки делятся на три группы:

P/P = позитивный / позитивный = больной, особь унаследовала мутацию от обоих родителей „affected“
N/P = негативный / позитивный = особь унаследовала мутацию от одного родителя, является носителем мутации „Carrier“, болезнь у него не проявится
N/N = негативный / негативный = особь без мутаций, болезнь у особи не проявится = нормальный генотип „wildtype“

Результаты спаривания особей с различными генотипами:

	Болен / affected (P/P)
Здоров / Wild type (N/N)	аллель	P	P
	N	N/P (носитель/carrier)	N/P (носитель/carrier)
	N	N/P (носитель/carrier)	N/P (носитель/carrier)

Все потомки являются носителями мутации

	Носитель / Carrier (N/P)
Здоров / Wild type (N/N)	аллель	N	P
	N	N/N (здоровый)	N/P (носитель/carrier)
	N	N/N (здоровый)	N/P (носитель/carrier)

Статистически 50 % потомков будут носителями, а 50 % будут здоровыми.

	Носитель / Carrier (N/P)
Носитель / Carrier (N/P)	аллель	N	P
	N	N/N (здоровый)	N/P (носитель/carrier)
	P	N/P (носитель/carrier)	P/P (больной/affected)

Статистически 25 % потомства будут здоровы, 25 % больны, а 50 % будут носителями.

Источники:

pets4homes.co.uk