|
|
Гониодисгенез и Глаукома
Гониодисгенез - это аномалия развития передней камеры глаза. Эта аномалия влияет на дренажный путь, и поэтому жидкость в глазу не сливается должным образом. Это приводит к увеличению давления жидкости внутри глаза (Intra Ocular Pressure IOP), что повреждает зрительный нерв и может привести к потере зрения. Гониодисгенез, как правило, считается врожденным у собак, и связан с глаукомой и слепотой.
Существует специальный тест, который может быть выполнен ветеринаром-офтальмологом, который определит наличие гониодисгенеза. Тест называется гониоскопией и делается специальным инструментом. Он требует, по крайней мере, местного анестетика в глазу и спокойного поведения собаки. Если собака ведет себя слишком активно, то может потребоваться легкая анестезия. Гониодисгенез и ранняя глаукома впервые были отмечены у бордер колли в Австралии в конце 1990-х годов и впоследствии были обнаружены в Европе и США, главным образом у собак, связанных с пораженными австралийскими собаками. В последнее время многие собаки в США поражаются тяжелым гониодисгенезом и глаукомой. Предрасположенность к тяжелой форме этого заболевания вызвана у большинства бодер колли мутацией в гене , кодирующем olfactomedin-like 3 (OLFML3). Этот закодированный протеин облегчает взаимодействия протеин-протеин, клеточную адгезию и внутриклеточные взаимодействия, и обладает общей поддерживающей функцией. Во время создания этого белка, мутация c.590G>A (p.Arg197Gln) изменяет аргинин на глютамин, что приводит к изменению его эффектов и свойств. Похоже, что легкая форма заболевания не связана с этой мутацией и может быть вызвана другими генетическими предрасположенностями. Мутация p.Arg197Gln во многих случаях ответствененна за тяжелый гониодисгенез, что является предпосылкой для первичной глаукомы у гомозиготных собак. Фенотипы гомозигот и гетерозигот очень изменчивы. В некоторых гетерозиготах встречаются пораженные фенотипы (даже без глаукомы), но некоторые гетерозиготы остаются клинически здоровыми. Это означает, что есть некоторые модификаторы, которые могут компенсировать мутацию на OLFML3 или снова предотвратить ее компенсацию. Тяжелый гониодисгенез, потенциально приводящий к глаукоме, связан с гомозиготом для а-аллеля ОЛФМЛ3-гена, что указывает на аутосомно-рецессивный режим наследования. Подавляющее большинство собак с тяжелым гониодисгенезом и глаукомой являются гомозиготными по упомянутой мутации, однако есть некоторые случаи гетерозигот, пораженных этим заболеванием. Точный способ наследования пока не выяснен. У некоторых собак глаукома не была диагностирована, хотя они страдали от тяжелого гониодисгенеза. Этот вывод указывает на то, что он имеет важное значение для возникновения глаукомы; однако для развития тяжелого гониодисгенеза до глаукомы необходимо сочетание других генетических, экологических или случайных факторов, поддерживающих ее развитие. Симптомы гониодисгенеза включают: сильная боль в глазу, водянистый глаз, высокая чувствительность к свету, подмигивающие судороги, расширенные зрачки, поднятая третья бровь и т. д
В настоящее время можно провести генетическое исследование. В нашей стране это можно сделать через лабораторию Лабоклин, которая обычна представлена на крупных выставках ранга CACIB в Москве.
Породная база - bc-glaucomadatabase.synthasite.com
Источники: |
